Wanneer de deur dicht gaat..

Zoals de meeste van jullie wel weten zijn we twee weken terug met Mias bij een klinische geneticus geweest.
Ik hield mezelf voor dat ik er niets van zou verwachten. Maar diep in mijn hart had ik natuurlijk wel verwachtingen.

Een klinische wat?

Wat is nou eigenlijk een klinische geneticus? Simpel gezegd is dit een ‘DNA dokter’ zoals ik het Jaylin en Novan heb uitgelegd.
Een dokter die dus het DNA doorzoekt op zoek naar foutjes en deze kan koppelen aan een afwijking, aandoening of syndroom.
Soms worden er aandoeningen gevonden waarvan er slechts 3 mensen op de wereld deze fout in hun DNA hebben. Het is dus heel gecompliceerd en kan heel diep gaan. Regelmatig worden er nieuwe technieken gevonden waarmee ze het DNA opnieuw kunnen onderzoeken.

WES

Mias zijn DNA is vorig jaar al onderzocht doormiddel van het zogeheten: WES (Whole Exome Sequencing) onderzoek. Met dit onderzoek kunnen ze alle bekende genen in één keer onderzoeken. Dit onderzoek wordt ingezet als er een verdenking is op een genetische aandoening. Veelal is een gerichte diagnose voor patiënten en hun ouders het begin van een goede gerichte behandeling en controle hiervan.

Afspraak

Uit Mias zijn WES onderzoek kwam vorig jaar dus niks geks naar voren. Dat kun je hier allemaal lezen. We hebben daar ontzettend van gebaald. We hoopte destijds dat dit onderzoek ons antwoorden zou geven. Maar dat was dus niet het geval.
Op aandringen van de kinderarts gingen we nu naar de klinische geneticus. Ik heb mezelf aangepraat dat het me niets boeide en dat ik er niets van moest verwachten. Maar diep in mijn hart hoopte ik weer heel erg dat deze mevrouw meer antwoorden had. Maar ook dat deze mevrouw nog meer aanvullend onderzoek kon doen, ons kon helpen naar een diagnose en gerichte behandelingen.

Domper

Nou ik kan je vertellen, het was de meest nutteloze afspraak ever. Het begon al heel slecht. De mevrouw in kwestie had zich totaal niet ingelezen in Mias zijn ‘zaak’. Ze riep hem om in de wachtkamer, en omdat ik niet snel genoeg reageerde aangezien ik Mias snel nog terug moest leggen in de maxi Cosi, riep ze hem nog een keer. Daarna zei ze tegen haar assistente: ”Ik zoek een jongetje van 16 maanden, ik zie hier allemaal baby’s. Is hij er niet?”

Als ze zich had ingelezen, had ze kunnen weten dat Mias een grote groei achterstand heeft en daarom jonger oogt. Maar goed, kan gebeuren ze heeft het vast druk.
”Oh ik had verwacht dat hij veel groter was omdat hij al 16 maanden is”.

Ik weet ondertussen uit ervaring dat zulke artsen als deze erg zakelijk zijn. Niet zoals kinderartsen die zich wat meer kunnen inleven en ouders goed informeren over van alles. Ze vroeg aan me waarom ik wilde komen. Nou uhh, eigenlijk omdat de kinderarts dat graag wilde. ”Oh dus je maakt je zelf geen zorgen?” Uhm ja tuurlijk wel. Oke.

Ze stelde wat vragen over zijn groei en of ik een groeicurve bij me had. Nee. Ik neem aan dat de kinderarts dat wel naar u gemaild heeft. ”Ohja ik zie nu zijn e-mail, oh het zijn 20 pagina’s en ik zie dat er al heel veel onderzoek gedaan is”.
Nogmaals dacht ik jeetje, waarom heb je niks gelezen van te voren? Dan had je geweten wat je kon verwachten en hadden we direct to the point kunnen komen.

Ze bekeek hem wat, deed wat neurologische testjes waarvan hij er een aantal super deed maar ook op een paar bekende zakte wat ik al had verwacht.
Nadat ze een tijd door pagina’s had gescrold zei ze dat ze het WES onderzoek wel konden doen. ”Dat is al gedaan.”
”Oh dat wist ik niet, sorry maar dan kunnen we niks meer voor je doen”.

Het is klaar

Mias is dus niet meer te onderzoeken, ‘uit-ge-onderzoekt’ in plaats van uitbehandeld. Met andere woorden: zoek het maar uit met je geit.
Met 20 minuten stond ik weer buiten. Met serieus mijn bek vol tanden. Ik was echt verbaasd. Natuurlijk had ik mezelf voorgehouden dat ik er niks van moest verwachten. Maar ik had ook niet verwacht dat ik te horen zou krijgen dat het klaar is, dat er geen antwoorden komen. Dat er niets, NIETS meer gedaan kan worden. Maar we nog steeds een kindje hebben met problemen op het gebied van ontwikkeling, spieren en voeding.

Verwerken

Het voelde voor mij even alsof er zojuist iemand was overleden, alsof ik in een of ander rouw proces was belandt. En ik dacht steeds: waarom voel ik dit zo? Waarom voel ik me zo leeg en vol emotie tegelijkertijd? Waarom voelt het alsof ik zojuist iemand heb verloren? Wat is dat voor zwaar gevoel? Ik ben niemand verloren? Ik heb gewoon gehoord dat er niks meer gedaan kan worden voor mijn kind. Gewoon…
Rouwen om het feit dat de onzekerheid blijft, dat we niets kunnen doen om aan nieuwe antwoorden te komen. We zijn gediskwalificeerd van de wedstrijd. De wedstrijd die nog helemaal niet over is, die we nog niet gewonnen hebben. Het is niet eerlijk!

De dagen daarna was ik van de rel. Ik vond het moeilijk te begrijpen en te accepteren. Hoe kan dit nou? en wat moeten we nu? Mias aan zijn lot overlaten? Niet wetende wat de toekomst ons brengt?
Het gaat nu goed met hem, maar soms komen artsen met hun vreselijke verdenkingen en prognoses over de toekomst die nu dus niemand kan bevestigen?
En inderdaad verwerken, dit is echt een kwestie van verwerken. Nu denk je misschien jeetjemina doe niet zo zwaarmoedig. Maar het is wel echt zo, het is een proces waar je doorheen gaat. En je moet het een plekje geven. Boosheid, verdriet en een plekje geven.

En nu?

Ja goede vraag. Mias wordt natuurlijk super goed onder controle gehouden door iedereen en dat is fijn, een soort stok achter de deur. Maar jeetjemina die onzekerheid is niet leuk en brand soms zo erg diep van binnen. Over een aantal jaar kunnen ze een aantal onderzoeken opnieuw uitvoeren aangezien de technieken steeds verbeteren. Het komt regelmatig voor dat mensen dan ineens wel een diagnose krijgen. En nee, een diagnose is niet alles. Maar het kan je wel een betere kijk op de toekomst geven, een betere gerichte behandeling.

Ik kreeg de tip van andere moeders die in hetzelfde schuitje zitten of hebben gezeten om een second spion te vragen bij een andere klinische geneticus die dus beter bekend staat en ook een nieuwe onderzoek heeft waar hij waarschijnlijk voor in aanmerking komt.
Maar dan denk ik weer bij mezelf: maar waarom? Om het daar nogmaals te horen? Of omdat ik als moeders zijde echt 100% wil zeker weten dat ik alles heb gedaan wat in mijn macht ligt? Moet ik het niet gewoon los laten? Dat is zo lastig, dat wil ik eigenlijk ook weer niet. Ik wil vechten voor hem tot ik er zelf bij neerval. Ik wil zekerheid, ik wil deze wedstrijd niet verliezen of erger nog: opgeven!

Natuurlijk houden we ons voor dat het wel goed komt, maar ‘het komt wel goed’ geeft nog geen zekerheid. Zonder die hoop dat het wel goed komt zijn we nergens, dus daar houden we aan vast. En gelukkig is hij al ver gekomen, en leiden er meer wegen naar Rome.

Uit eindelijk wil ik gewoon het beste voor Mias. En nogmaals, gelukkig hebben we een goed team om ons heen. Word er direct bijgesprongen als er iets nodig is, mis gaat of anders moet. Maar toch…. het voelt echt als een soort rouw proces….
We laten het zeker niet 100% los, dat zou geen enkele ouder in deze situatie kunnen. We hopen nog steeds, en dat blijven we doen. Hopen op antwoorden, een diagnose en een gerichte behandeling.