Zoals de meeste van jullie wel weten zijn we twee weken terug met Mias bij een klinische geneticus geweest.
Ik hield mezelf voor dat ik er niets van zou verwachten. Maar diep in mijn hart had ik natuurlijk wel verwachtingen.
Een klinische wat?
Wat is nou eigenlijk een klinische geneticus? Simpel gezegd is dit een ‘DNA dokter’ zoals ik het Jaylin en Novan heb uitgelegd.
Een dokter die dus het DNA doorzoekt op zoek naar foutjes en deze kan koppelen aan een afwijking, aandoening of syndroom.
Soms worden er aandoeningen gevonden waarvan er slechts 3 mensen op de wereld deze fout in hun DNA hebben. Het is dus heel gecompliceerd en kan heel diep gaan. Regelmatig worden er nieuwe technieken gevonden waarmee ze het DNA opnieuw kunnen onderzoeken.
WES
Mias zijn DNA is vorig jaar al onderzocht doormiddel van het zogeheten: WES (Whole Exome Sequencing) onderzoek. Met dit onderzoek kunnen ze alle bekende genen in één keer onderzoeken. Dit onderzoek wordt ingezet als er een verdenking is op een genetische aandoening. Veelal is een gerichte diagnose voor patiënten en hun ouders het begin van een goede gerichte behandeling en controle hiervan.
Afspraak
Uit Mias zijn WES onderzoek kwam vorig jaar dus niks geks naar voren. Dat kun je hier allemaal lezen. We hebben daar ontzettend van gebaald. We hoopte destijds dat dit onderzoek ons antwoorden zou geven. Maar dat was dus niet het geval.
Op aandringen van de kinderarts gingen we nu naar de klinische geneticus. Ik heb mezelf aangepraat dat het me niets boeide en dat ik er niets van moest verwachten. Maar diep in mijn hart hoopte ik weer heel erg dat deze mevrouw meer antwoorden had. Maar ook dat deze mevrouw nog meer aanvullend onderzoek kon doen, ons kon helpen naar een diagnose en gerichte behandelingen.
Domper
Nou ik kan je vertellen, het was de meest nutteloze afspraak ever. Het begon al heel slecht. De mevrouw in kwestie had zich totaal niet ingelezen in Mias zijn ‘zaak’. Ze riep hem om in de wachtkamer, en omdat ik niet snel genoeg reageerde aangezien ik Mias snel nog terug moest leggen in de maxi Cosi, riep ze hem nog een keer. Daarna zei ze tegen haar assistente: ”Ik zoek een jongetje van 16 maanden, ik zie hier allemaal baby’s. Is hij er niet?”
Als ze zich had ingelezen, had ze kunnen weten dat Mias een grote groei achterstand heeft en daarom jonger oogt. Maar goed, kan gebeuren ze heeft het vast druk.
”Oh ik had verwacht dat hij veel groter was omdat hij al 16 maanden is”.
Ik weet ondertussen uit ervaring dat zulke artsen als deze erg zakelijk zijn. Niet zoals kinderartsen die zich wat meer kunnen inleven en ouders goed informeren over van alles. Ze vroeg aan me waarom ik wilde komen. Nou uhh, eigenlijk omdat de kinderarts dat graag wilde. ”Oh dus je maakt je zelf geen zorgen?” Uhm ja tuurlijk wel. Oke.
Ze stelde wat vragen over zijn groei en of ik een groeicurve bij me had. Nee. Ik neem aan dat de kinderarts dat wel naar u gemaild heeft. ”Ohja ik zie nu zijn e-mail, oh het zijn 20 pagina’s en ik zie dat er al heel veel onderzoek gedaan is”.
Nogmaals dacht ik jeetje, waarom heb je niks gelezen van te voren? Dan had je geweten wat je kon verwachten en hadden we direct to the point kunnen komen.
Ze bekeek hem wat, deed wat neurologische testjes waarvan hij er een aantal super deed maar ook op een paar bekende zakte wat ik al had verwacht.
Nadat ze een tijd door pagina’s had gescrold zei ze dat ze het WES onderzoek wel konden doen. ”Dat is al gedaan.”
”Oh dat wist ik niet, sorry maar dan kunnen we niks meer voor je doen”.
Het is klaar
Mias is dus niet meer te onderzoeken, ‘uit-ge-onderzoekt’ in plaats van uitbehandeld. Met andere woorden: zoek het maar uit met je geit.
Met 20 minuten stond ik weer buiten. Met serieus mijn bek vol tanden. Ik was echt verbaasd. Natuurlijk had ik mezelf voorgehouden dat ik er niks van moest verwachten. Maar ik had ook niet verwacht dat ik te horen zou krijgen dat het klaar is, dat er geen antwoorden komen. Dat er niets, NIETS meer gedaan kan worden. Maar we nog steeds een kindje hebben met problemen op het gebied van ontwikkeling, spieren en voeding.
Verwerken
Het voelde voor mij even alsof er zojuist iemand was overleden, alsof ik in een of ander rouw proces was belandt. En ik dacht steeds: waarom voel ik dit zo? Waarom voel ik me zo leeg en vol emotie tegelijkertijd? Waarom voelt het alsof ik zojuist iemand heb verloren? Wat is dat voor zwaar gevoel? Ik ben niemand verloren? Ik heb gewoon gehoord dat er niks meer gedaan kan worden voor mijn kind. Gewoon…
Rouwen om het feit dat de onzekerheid blijft, dat we niets kunnen doen om aan nieuwe antwoorden te komen. We zijn gediskwalificeerd van de wedstrijd. De wedstrijd die nog helemaal niet over is, die we nog niet gewonnen hebben. Het is niet eerlijk!
De dagen daarna was ik van de rel. Ik vond het moeilijk te begrijpen en te accepteren. Hoe kan dit nou? en wat moeten we nu? Mias aan zijn lot overlaten? Niet wetende wat de toekomst ons brengt?
Het gaat nu goed met hem, maar soms komen artsen met hun vreselijke verdenkingen en prognoses over de toekomst die nu dus niemand kan bevestigen?
En inderdaad verwerken, dit is echt een kwestie van verwerken. Nu denk je misschien jeetjemina doe niet zo zwaarmoedig. Maar het is wel echt zo, het is een proces waar je doorheen gaat. En je moet het een plekje geven. Boosheid, verdriet en een plekje geven.
En nu?
Ja goede vraag. Mias wordt natuurlijk super goed onder controle gehouden door iedereen en dat is fijn, een soort stok achter de deur. Maar jeetjemina die onzekerheid is niet leuk en brand soms zo erg diep van binnen. Over een aantal jaar kunnen ze een aantal onderzoeken opnieuw uitvoeren aangezien de technieken steeds verbeteren. Het komt regelmatig voor dat mensen dan ineens wel een diagnose krijgen. En nee, een diagnose is niet alles. Maar het kan je wel een betere kijk op de toekomst geven, een betere gerichte behandeling.
Ik kreeg de tip van andere moeders die in hetzelfde schuitje zitten of hebben gezeten om een second spion te vragen bij een andere klinische geneticus die dus beter bekend staat en ook een nieuwe onderzoek heeft waar hij waarschijnlijk voor in aanmerking komt.
Maar dan denk ik weer bij mezelf: maar waarom? Om het daar nogmaals te horen? Of omdat ik als moeders zijde echt 100% wil zeker weten dat ik alles heb gedaan wat in mijn macht ligt? Moet ik het niet gewoon los laten? Dat is zo lastig, dat wil ik eigenlijk ook weer niet. Ik wil vechten voor hem tot ik er zelf bij neerval. Ik wil zekerheid, ik wil deze wedstrijd niet verliezen of erger nog: opgeven!
Natuurlijk houden we ons voor dat het wel goed komt, maar ‘het komt wel goed’ geeft nog geen zekerheid. Zonder die hoop dat het wel goed komt zijn we nergens, dus daar houden we aan vast. En gelukkig is hij al ver gekomen, en leiden er meer wegen naar Rome.
Uit eindelijk wil ik gewoon het beste voor Mias. En nogmaals, gelukkig hebben we een goed team om ons heen. Word er direct bijgesprongen als er iets nodig is, mis gaat of anders moet. Maar toch…. het voelt echt als een soort rouw proces….
We laten het zeker niet 100% los, dat zou geen enkele ouder in deze situatie kunnen. We hopen nog steeds, en dat blijven we doen. Hopen op antwoorden, een diagnose en een gerichte behandeling.
Een second opinion is ook het eerste wat ik dacht bij het lezen van je bezoek aan de klinische geneticus. Al zou het al alleen zijn om jullie professioneler, menselijker en empathischer te behandelen dan deze arts heeft gedaan..
Ik vind het verre van oke hoe jullie behandeld zijn .. Maar ik kan me ook voorstellen dat jullie even ziekenhuismoe zijn ..
In ieder geval; een hele dikke virtuele knuffel en jullie zijn prachtig ?
Precies wat ik dacht. Ze heeft niks gelezen en is niet voorbereid en doet dan zo’n uitspraak. Goed ik was er niet bij en kan het verder niet beoordelen, maar dat is wat het bij mij oproept. Ik snap dat je het zelf nog moet laten landen en neem die tijd ook gewoon. Sterkte ?
Ik kan me alleen maar aansluiten bij Manon. Op zoek naar een fijner persoon die jullie een beter gevoel kan geven in dit proces (wat dat dan ook is). Het is inderdaad niet oké wat hier gebeurde en ik voel me boos worden terwijl ik dit typ… Ik snap je gevoelens heel erg goed en zie het niet als zeuren/onzin. Iedereen zou dat hebben toch? Dikke knuffel!
Wauw wat een hard emotieloos antwoord. Ik weet zeker dat jullie niet opgeven, en de diskwalificatie van Mias aan zullen vechten, zoals je het zelf zo mooi omschrijft. Ik zou het heel even laten rusten en genieten van die kleine knapperd en straks als het goed voelt op zoek naar een andere arts. Vertel de kinderarts over je ervaring, die weten als de beste welke artsen wel kind/moedervriendelijk zijn en misschien krijg je van een andere arts hetzelfde antwoord het gaat ook op de manier waarop en het vervolg traject wat dat met je doet. Je doet alles voor die kleine man, hoeveel het ook is soms. Je bent de beste moeder die hij zich kan wensen! You go girl, geen chagrijnige arts kan je tegen houden om het beste te geven voor je kind.
Heej!
Ik kwam op je blog via de fb pagina (kidstalk) maar wat je zegt is super herkenbaar! Ons zoontje Evan is ook drie kwart jaar intensief onderzocht! Zelfs twee x een Wes! Maar geen resultaat en dus stopt het hierbij! Hij is nu 11 maanden. En ja daar heb ik het ook extreem moeilijk mee! Dus jouw gevoelens Zijn voor mij absoluut niet raar! Ik herken ze juist heel erg! We krijgen nog een second opinion in amsterdam. Omdat daar een neuroloog is gespecialiseerd in witte hersenstof, en hij daar na de geboorte veel bloedingen in had. Maar verder zijn we ook klaar! Wat ik wel denk is dat omdat ze niks hebben kunnen vindem het waarschijnlijk zo zeldzaam is dat als ze al iets vinden het zeer onbekend is, en je dus nog geen zekerheid/prognoses of verwachtingen kunnen geven. Maar wat je zegt over vreselijke verdenkinhen en prognoses, schiet ook vaak door mijn hoofd en dat probeer ik dan maar zo snel mogelijk weg te stoppen. We zullen ook moeten leren leven met de onzekerheid! En idd ook moeten verwerken dat onze wolk verre van roze is. En dat is ontzettend lastig!
Heel veel sterkte! Xxx
Jeetje wat een verhaal. Het klinkt heel erg onprofessioneel van deze arts. Empathisch vermogen ver te zoeken. Misschien toch een second opinion overwegen als dit is bezonken? Misschien komt er hetzelfde uit, maar als de kinderarts je verwijst en je staat na 20 min. buiten denk ik echt dat deze arts zich onvoldoende voorbereid heeft.
Jullie doen het super! Met of zonder second opinion.
Het is het allermoeilijkste proces wat je door moet. Houd wel in je achterhoofd dat het ook iets onbekends kán zijn en al was het iets bekends, wat doe je als je weet dat het iets zeldzaams is en het een naam krijgt maar er géén behandeling is….. Probeer het los te laten, geniet met 100%, zorg voor je liefste mannetje waar kan en waardeer alles wat er wél is. Ik begrijp je frustratie en zeker van die arts, zeg in het vervolg gewoon: mens had je ff ingelezen dat is je werk! Het zijn ook maar mensen, ze hebben wel een witte jas aan en weten veel wat jij niet weet maar ze weten ook veel niet wat jij wel weer weet. Onmogelijke rollercoaster maar probeer zelf die controle te houden, je moeder gevoel is het beste en juiste gevoel. ♡
Ik weet niet of ze er ooit nog weer een reeks van gaan maken van het programma diagnose onbekend, maar daar denk ik direct aan bij jullie verhaal. Ik kan me goed indenken dat het fijn zou zijn om richting te krijgen doormiddel van een diagnose. En wat raakt me jullie verhaal met jullie prachtig mooie mannetje.. Wat oneerlijk dat zo’n onschuldig ventje dit allemaal al voor zijn kiezen krijgt.. maar wat ben ik stiekem ook verlieft, wat een lekker jochie om te zien 🙂 Heel veel kracht voor jou en je mooie gezin!
Wat heb je dit mooi verwoord. Met tranen in m’n ogen lees ik je blog. Je woorden ‘Het voelde voor mij even alsof er zojuist iemand was overleden, alsof ik in een of ander rouw proces was belandt. En ik dacht steeds: waarom voel ik dit zo? Waarom voel ik me zo leeg en vol emotie tegelijkertijd? Waarom voelt het alsof ik zojuist iemand heb verloren? Wat is dat voor zwaar gevoel? Ik ben niemand verloren? Ik heb gewoon gehoord dat er niks meer gedaan kan worden voor mijn kind. Gewoon…
Rouwen om het feit dat de onzekerheid blijft, dat we niets kunnen doen om aan nieuwe antwoorden te komen. We zijn gediskwalificeerd van de wedstrijd. De wedstrijd die nog helemaal niet over is, die we nog niet gewonnen hebben. Het is niet eerlijk!’
Wat komt dit binnen. Ik had het zelf kunnen schrijven. Bij ons moet het WES onderzoek dan nog gestart worden, maar wij weten nu al dat áls er iets gevonden wordt, er geen behandeling zal zijn en het progressief is wat Else heeft. We proberen dan wel zoveel mogelijk te genieten van haar, haar op te zuigen in alles wie ze is, maar de emoties, de frustraties en boosheid zijn me de laatste dagen de baas. Je wilt zo graag vechten voor je kind, maar je staat met de rug tegen de muur en kunt geen kant op.
Ik lees jou verhalen altijd omdat wij in ’t zelfde schuitje zitten.. Wij zijn alleen onder behandeling van ’t radboud, wat een super lieve, vakkundigde en begripvolle artsen heb ik daar continue ontmoet! Bij ons zijn vanuit alle onderzoeken wel uitslagen gekomen, maar krijgen ook geen diagnose. Dus mijn tip, second opinion in het raboud! Liefs Sanne